Gendefekt verschuldet unwirksame Bauchfell-Dialyse

Ein Forschungsprojekt unter Leitung der Universität Zürich (UZH) hat offengelegt, dass eine häufige Genvariante für das erhöhte Sterberisiko von Bauchfell-Dialyse-Patienten verantwortlich ist. Diese Genvariante für das Protein Aquaporin-1 (AQP-1) verringert die Anzahl von Wasserkanälen in den Zellmembranen. Das hat erhebliche Folgen für Dialyse-Patientinnen und -Patienten mit chronischem Nierenversagen, die diese Genvariante tragen: überschüssige Flüssigkeit und schädliche Substanzen verbleiben in ihrem Körper.

„Die Identifizierung dieser häufig vorkommenden Genvariante ist ein grosser Schritt in Richtung Präzisionsmedizin in der Dialysebehandlung“, wird Studienleiter Olivier Devuyst vom Physiologischen Institut der UZH in einer Medienmitteilung zitiert. „Sie verändert die Aquaporin-1-Produktion und ist mit einem höheren Risiko für Tod und Therapieversagen verbunden.“

Insgesamt untersuchten die Forschenden 1851 Patienten unterschiedlicher ethnischer Herkunft über mehrere Jahre. Dabei wendeten sie verschiedene Techniken an, von der Humangenetik über Mausmodelle und Computer-Modellierung bis zu zellulären Studien. „Unsere Forschung zeigt, dass relativ häufige genetische Varianten – etwa 30 Prozent der Bevölkerung besitzen die AQP-1-Variante – grundlegende Prozesse beeinträchtigen können, die aber nur unter besonderen Umständen wie hier der Dialysebehandlung zutage treten“, so Devuyst.

Doch könne dieser Gendefekt laut Devuyst überwunden werden, indem bei der Bauchfell-Dialyse „anstelle von Glukose spezifische osmotische Lösungen verwendet werden, die unabhängig von Aquaporinen Wasser anziehen – sogenannte kolloidale osmotische Mittel“.

Die Studie wurde am Donnerstag im „New England Journal of Medicine“ veröffentlicht. Sie wurde vom Schweizerischen Nationalfonds, dem Nationalen Forschungsschwerpunkt Kidney Control of Homeostasis und dem universitären Forschungsschwerpunkt ITINERARE der Universität Zürich finanziert. mm